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热门问答

我要提问
Q

做基因检测能查出所有癌症吗?

不能。目前的基因检测主要针对已知致病基因(如BRCA1/2等)。虽然能评估多种遗传性肿瘤风险,但不能覆盖所有随机突变导致的癌症。

Q

无创产前检测(NIPT)高风险怎么办?

NIPT属于筛查性质,如果结果提示高风险,必须进行羊水穿刺(核型分析+CMA芯片)进行产前诊断,以确诊胎儿是否患病。

Q

靶向药吃了一段时间耐药了怎么办?

建议再次进行基因检测(二次活检或血液检测),寻找耐药机制(如T790M突变),根据新的突变靶点更换二线或三线药物。

Q

哪些人群建议做遗传性肿瘤筛查?

家族中有2位以上直系亲属患癌、发病年龄早(<45岁)、或者患有罕见肿瘤的人群,建议进行全外显子或肿瘤遗传易感基因筛查。